Ми з вами знаємо багато хвороб. Наприклад, гіпертонія, гастрит, цукровий діабет – вони є у наших знайомих, близьких, у нас, в кінці кінців. Але поряд з цими захворюваннями існує низка дуже рідкісних патологій. Нові хвороби, з якими люди не стикалися раніше, виявляють щороку. Їх називають орфанними  або рідкісними.

Таких рідкісних патологій налічується вже близько семи тисяч. На щастя, ймовірність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні орфанні захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч.

80 % цих патологій обумовлено генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин). Інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. Згідно з даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві, 30 % дітей доживають до 5 років, 65 % випадків мають важкий інвалідизуючий плин, а в 50 % – погіршений прогноз для життя.

Оскільки зупинити патологічні процеси в деяких випадках неможливо, то якість життя хворої людини поступово погіршується, і врешті-решт настає смерть. Головна задача всіх лікувальних процедур – збільшити тривалість життя, знизити прояви симптоматики та підвищити дієздатність пацієнта.

Існує навіть День рідкісних захворювань. Він запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань (ЄВРОРДІЗ EURORDIS - European Organization for Rare Diseases) 29 лютого року. Громадські акції, що проводяться цього дня, набули не тільки європейського, а й світового масштабу. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково - рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».

1 серпня 2014 року в м. Києві  була зареєстрована Громадська спілка «Орфанні захворювання України» (скорочена назва – ГС «Орфанні захворювання України»). Члени ГС активно працюють с МОЗ та громадськими організаціями. ГС «Орфанні захворювання України» об’єднала 8 громадських організацій, які давно займаються орфанними хворобами в Україні.

Основна мета діяльності ГС - це створення сприятливих умов для поліпшення здоров'я та соціального стану хворих на орфанні захворювання, надання їм діагностичної, лікувальної і соціальної допомоги, захисту прав та законних інтересів пацієнтів, хворих на рідкісні захворювання, сприяння підтриманню високих професійних стандартів медичного обслуговування, науковому та практичному вирішенню сучасних завдань у галузях рідкісних (орфанних) захворювань,  сприяння задоволенню медичних та організаційних потреб фахівців у галузях рідкісних захворювань та їх пацієнтів.

 В Україні протягом останніх років вдалось досягнути певного прогресу в діагностиці та лікуванні рідкісних захворювань. 1 січня 2015 р. введено в дію Закон України від 15 квітня 2014 р. № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».

На виконання цього закону профільне міністерство затвердило відповідний Перелік  із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я - МКХ-10.

Велика робота проведена по опрацюванню клінічних настанов, стандартів та протоколів, 1січня 2015 р. набув чинності перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування (далі - Перелік), затверджений наказом МОЗ України від 27.10.2014 р. № 778. Перелік органних захворювань постійно доповнюється. Продовжує формуватися державний реєстр громадян, які страждають на орфанні захворювання.

Згідно Національного плану дій з реалізації Конвенції ООН про права дитини лікування 7 хвороб (дітей до 17 років) фінансується з державного бюджету: хвороба Гоше, первинні (вроджені) імунодефіцити, муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпофізарний нанізм/нанізм різного походження, мукополісахаридоз, ювенільний ревматоїдний артрит. Окрім того запроваджено нові бюджетні програми за напрямками: «Бульозний епідермоліз» та «Легенева артеріальна гіпертензія».

Зараз в Україні обов'язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у випадку  позитивного тесту.

На території Бахмутської міської ради згідно з Законом України № 1213-VII МОЗ України у порядку, встановленому Урядом, створено реєстр громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. На кінець 2016 року було зареєстровано 442 дорослих та 39 дітей до 17 років.

Всього у Донецькій області на обліку з орфанними захворюваннями знаходяться 25 тис. дорослих та 300 дітей.

Не залишайтеся наодинці зі своєю бідою!