Щороку в останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних хворих. Україна одна з перших підтримала цю подію 2008 року та продовжує бути офіційним партнером європейської організації EURORDIS.

Термін «орфанні хвороби» охоплює рідкісні захворювання, частота яких не перевищує двох випадків на 10 тис. осіб. 80% рідкісних захворювань обумовлені генетичними причинами. Вони потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.
Центром первинної медико-санітарної допомоги складено реєстр хворих на орфанні захворювання на территорії Бахмутської міської ради. Всього  на обліку знаходяться 20 дітей та 66 дорослих.

«Важливо, аби люди, які мають рідкісні захворювання, і змушені щодня боротися за власні життя, не відчували себе самотніми, – пояснює в своєму інтерв'ю голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. – Варто розуміти, що при належному лікуванні такі пацієнти стають повноцінними членами суспільства, здатними працювати на благо країни. Але їм потрібна наша підтримка і наше розуміння».

Голова громадської спілки додає, що діти із орфанними захворюваннями в Україні забезпечені медикаментами досить непогано, а ось із дорослими значно складніша ситуація. Проте й тут є певний поступ. Ще десятиліття тому люди з рідкісними хворобами рідко доживали до повноліття, тепер ситуація суттєво змінилася – завдяки вчасній терапії життя цих людей значно покращилося і тривалість його збільшилася. Тож тепер роблять акцент на те, щоб забезпечувати ліками і хворих, яким минуло 18 років.

“Орфанні пацієнти потребують пожиттєвого лікування. Три року тому  прийняли закон, за яким пацієнти з орфанними хворобами мають пожиттєво забезпечуватися ліками коштом держави та інших джерел, які не суперечать законодавству. П’ятий рік поспіль вимагаємо виконання цього закону від Міністерства охорони здоров’я та інших гілок влади. Крім того, є встановлений МОЗ Перелік рідкісних захворювань, де прописано 319 нозологій (у європейському переліку їх понад чотири тисячі!). Це не означає, що всі ці люди повинні отримувати лікування, але це означає, що такі пацієнти є і що Україна їх визнає, а вже потім починається боротьба: чи є ліки, протоколи лікування тощо. Бо є багато хвороб, щодо яких нині навіть не існує лікування”, – каже Тетяна Кулеша.

Окрім того, вона окреслила  ще одну проблему: в Україні немає єдиного реєстру орфанних хворих, тому навіть важко назвати чітку цифру, скільки в нас проживає таких громадян. Згідно з досвідом європейських країн, вважається, що кількість хворих на рідкісні захворювання становить п’ять відсотків загальної кількості населення.
Що означає боротися за життя дитини із орфанним захворюванням, Тетяна Кулеша знає з власного досвіду – у її сина мукополісахаридоз шостого типу. “Мій син також має рідкісне захворювання, але, на щастя, живе повноцінним життям, нещодавно одружився, – каже вона. – Діагноз йому поставили у дев’ять років, і тоді жоден лікар не давав надії на те, що він житиме, мовляв,  хворобу цю в нас не лікують, препаратів ніколи не зареєструють, терапія дуже дороговартісна… Ці слова чують, мабуть, усі батьки дітей із орфанними захворюваннями. Але ми почали боротися, зареєстрували ліки і досягли багато чого. Пацієнтів, які вибороли право на якісне життя, дуже багато!”

Тетяна Кулеша наголошує, якщо орфанні захворювання лікувати, то пацієнти  не просто виживають, а стають повноцінними членами суспільства, навчаються, працюють! Контактний телефон Тетяни Кулеша, голови Громадської спілки «Орфанні захворювання України»: +38(067) 465 81 42.
 
До речі, Уляна Супрун, в.о. міністра охорони здоров’я України, заявила, що МОЗ зробило крок назустріч пацієнтам із орфанними хворобами – збільшило фінансування для закупівлі життєво необхідних ліків. Але, на її переконання, без допомоги кожного неможливо вирішити проблеми пацієнтів із рідкісними хворобами.