В останній день лютого в світі відзначається Міжнародний день рідкісних захворювань. Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Саме цим терміном у медицині називають небезпечні для життя недуги, які зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. Мета цього дня - донести громадськості (владі, лікарям та іншим особам які приймають рішення) що без підтримки і загального об'єднання, людям з рідкісними захворюваннями не вижити.

Ці захворювання - унікальні, невивчені, часто смертельні. Вони існують практично в кожній галузі медицини — всього відомо близько 6 000 хвороб. Ніхто не готується стати батьком дитини з орфанним  захворюванням. Більшість з них виникає через генетичні відхилення. Ймовірність того, що в обох батьків буде пошкоджений однаковий ген невелика. Але якщо трапляється такий збіг, дитина народиться з порушеннями. Передбачити це неможливо. Часто люди довго не підозрюють, що хворі, тому що  симптоми захворювання можуть проявитися не тільки в дитинстві, але й у дорослому віці. Тим часом, орфанні хвороби смертельно небезпечні — без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.

На обліку у лікарів «первинки» м.Бахмута  на початок 2019року знаходяться 69 дорослих з рідкісними захворюваннями. Це на 17% більше, ніж в попередньому, 2017 році. Також протягом 2018 року зросла кількість дітей з «рідкісними» хворобами. На обліку у лікарів-педіатрів ЦПМД м.Бахмута та у лікарів-спеціалістів БЛІЛ м.Бахмут знаходяться 50 дітей, що на 10% більше ніж в 2017 році.

Звичайно, вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його — цілком можливо! Досягнення останніх років дозволили істотно підвищити раннє виявлення рідкісних хвороб та поліпшити якість життя хворих.

Не останню роль в позитивних зрушеннях відіграють громадські організації, зокрема, Громадська спілка «Орфанні захворювання України». Її керівник Тетяна Кулеша була першою, хто розшукав батьків дітей з рідкісними хворобами, вивів акції в урядовий квартал, займався розробкою законодавчих актів. Зараз організація продовжує опікуватися людьми з рідкісними захворюваннями, допомагає їм об'єднуватися для боротьби за свої права.
Суспільству дуже важливо розуміти, що «особливі» діти і дорослі хочуть бути такими як усі. Жити звичайним життям! Настільки, наскільки це можливо! Їм потрібно, щоб їх сприймали такими, якими вони є!