За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня був оголошений «Всесвітнім днем боротьби з гемофілією».

Метою створення і проведення «Всесвітнього дня гемофілії» є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від сфери охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові.

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесу згортання крові. Причиною гемофілії є генетична мутація статевої хромосоми Х. У пацієнта спостерігається тривала кровотеча навіть після незначної травми або порізу шкіри. Вагітна жінка, яка має сімейну історію гемофілії, може пройти генетичний тест, щоб переконатися, чи є вона носієм хвороби чи ні.

ТИПИ ГЕМОФІЛІЇ

Існує три типи успадкування гемофілії:

Гемофілія А – це класична інгібіторна форма гемофілії, проявляється у 80% всіх хворих, зумовлена недостатністю антигемофільного глобуліну в крові.

Гемофілія B проявляється в порушенні утворення вторинної коагуляціонної пробки,зумовлена недостатність α -глобуліну в крові.

Гемофілія С виникає у результаті недостатністі Ƴ- глобуліну в крові і може розвинутися у жінок. Зараз цей тип виключений з класифікації через сильні відмінності клінічних проявів двох інших типів.

Гемофілія А і В передається від батька, але дівчата не хворіють, а стають носіями. Якщо мама передасть свою Х хромосому, то син не буде хворіти.

Основним симптомом гемофілії будь-якого типу є тривала втрата крові навіть після незначної зовнішньої травми (поріз, подряпина тощо). До нього додається: глибокі і великі гематоми; кровотечі у великих суглобах (колінних, тазостегнових, гомілковостопних і т.п.), в результаті чого виникає біль і набрякання суглобів; кров у сечі та калі; тривала кровотеча після видалення зуба; дратівливість, втома (у дітей молодшого віку).
 

На жаль, гемофілія - це генетичне захворювання і поки невиліковне. Тим не менш, сьогодні, завдяки досягненням медицини, пацієнт може вести майже нормальне життя. Терапевтичні програми збагатилися новими процедурами і поліпшені інші, такі як переливання крові. Вибір найбільш відповідної терапії залежить від типу і тяжкості захворювання. Лікування включає ін'єкції синтетичних гормонів, які стимулюють фактор згортання, ін'єкції рекомбінантних факторів згортання, переливання плазми крові.